中新网上海1月5日电(张旦昕陈静)上海交通大学医学院今日披露，该医学院附属儿童医学中心免疫专家领衔的课题组论文首次阐明中国重症联合免疫缺陷病临床特征，并发现了11种国际上从未报道过的新型突变基因。
这篇题为“44例重症联合免疫缺陷病(SCID)患儿的临床特征和基因图谱：来自中国上海报告(2004-2011)”的论文，刚刚在国际临床免疫学领域权威杂志——《临床免疫学期刊》在线发表。该论文也是国际上首次关于中国重症联合免疫缺陷病儿童单中心大样本的临床研究报告。
据介绍，重症联合免疫缺陷病是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病，是以T淋巴细胞缺乏或功能异常、伴或不伴B淋巴细胞和自然杀伤细胞数量减少或功能缺陷为特点的一组疾病。该病发病年龄早，临床表现重，预后较差，如果不能得到及时诊治，患儿多在1岁内死亡。
目前，国外医疗界已将重症联合免疫缺陷病列为“急诊病例”，一旦诊断明确，需立即进行造血干细胞移植。而国际医学研究界至今尚无关于中国儿童重症联合免疫缺陷病的相关报道。
据了解，在论文中，研究者阐述了2004年至2011年期间，中国儿童重症联合免疫缺陷病患儿的临床特征和基因突变特点，研究者通过8年临床积累，从性别组成、发病年龄、临床表现、造血干细胞移植及预后等方面分析了44例重症联合免疫缺陷病(SCID)患儿的临床特征及基因突变特点，进而发现了11种国际上新型突变基因，以此丰富了重症联合免疫缺陷病突变的基因库。
由于该病属罕见疾病范畴，44例报道已属于大样本研究。业内人士指出，这项研究不仅对了解中国重症联合免疫缺陷病患儿的临床特征及基因突变特点，以及针对其早期干预、治疗有着重要的参考意义；也将对中国早期重症联合免疫缺陷病的诊断、造血干细胞移植和新生儿疾病的筛查以及婴幼儿健康的保障等项工作起到积极的促进和推动作用。
领衔该研究的陈同辛是中国儿科临床免疫学知名专家，他在中国率先开展了原发性免疫缺陷病的免疫分型和基因诊断，并承担了WHO的原发性免疫缺陷病脊灰病毒携带的调查，2006年，陈同辛利用造血干细胞治愈了中国首例原发性免疫缺陷病病患儿，填补了中国在这一领域的空白。
